3 марта 2021 года Евразийская медицинская ассоциация в рамках Всемирного дня редких заболеваний организовала конференцию «Современные аспекты терапии орфанных заболеваний».

Обсуждены актуальные вопросы, связанные с отсутствием специфического лечения для пациентов с наследственным ангионевротическим отеком, расширением медикаментозной терапии для пациентов с множественной миеломой в связи с появлением удобной для них пероральной формы терапии, проблемы диагностики и раннего выявления пациентов с болезнью Фабри.

Надежда Петухова, председатель Общественного совета МЗ РК: «В Казахстане насчитывается 40 000 + пациентов с редкими заболеваниями, 80% которых имеют генетическую природу. Сегодня, благодаря совместным усилиям государства и медицинского сообщества, обеспечение этого направления вышло на более качественный уровень, задействован механизм амбулаторного лекарственного обеспечения. Однако, остается и ряд проблем, требующих координации усилий, единства врачебных практик и централизации аналитики».

Эльмира Алиева, руководитель ОФ «Help Today»: «Наша главная цель – обратить внимание государства на людей с редкими заболеваниями, добиться пожизненного финансирования их лечения, а также создания реестра и ведения точной статистики. Среди других целей – открытие специализированных реабилитационных центров и обеспечение всех пациентов психологической и социальной поддержкой. Всё это нужно обеспечить как можно быстрее, для того чтобы пациенты с орфанными заболеваниями не ощущали себя брошенными».

По итогам конференции участники сошлись во мнении о необходимости реализации ряда ключевых мер и выработки консолидированной позиции в резолюции с дальнейшим ее направлением в адрес МЗ РК.