3 июня 2021 года Евразийская медицинская ассоциация организовала научно-практическую конференцию в онлайн режиме «Совершенствование медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями в РК. Опыт зарубежных стран». Целью конференции было вовлечение широких слоев медицинской и фармацевтической общественности в обсуждение актуальных вопросовлекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями. Несмотря на значительные улучшения в области законодательства, диагностики, лечения и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями, участники конференции, представляющие как государственный сектор, так и специалистов здравоохранения и общественные организации, обсудили наиболее актуальные вопросы и пути их решения.  

К работе  конференции были привлечены  руководители МЗ РК и РЦРЗ, главные внештатные специалисты пульмонологи, ведущие казахстанские и российские эксперты, а также представители пациентских сообществ и практические врачи, в общем количестве в конференции приняли участие более 140 участников. Сателлитные сессии были посвящены интерстициальным легочным заболеваниям и генетическим орфанным заболеваниям, включающим болезнь Фабри, наследственный ангионевротический отек.

— Вопросы, касающиеся орфанных заболеваний, мы неоднократно рассматриваем на своих конференциях, поскольку они остаются актуальными и вызывают активное общественное обсуждение. Если говорить о пациентских организациях, куда входят пациенты с орфанными заболеваниями, то здесь, конечно, актуальны вопросы, касающиеся лекарственного обеспечения пациентов орфанными препаратами. К сожалению, ежегодно появляются новые пациенты с орфанными нозологиями, но благодаря достижениям науки и практики, также появляются и новые лекарственные орфанные препараты. В связи с чем, актуален ежегодный пересмотр и включение новых лекарственных орфанных препаратов и исключение лекарственных средств, не доказавших свою эффективность на практике. Кроме того, к сожалению, в стране нет четко обозначенной и мониторируемой статистики по орфанным заболеваниям, что в свою очередь, сказывается также – на недостаточном лекарственном обеспечении данных пациентов, — отметила председатель правления ОЮЛ «Евразийская медицинская ассоциация», председатель Общественного совета Министерства здравоохранения РК Надежда Петухова.

Представители пациентской организации, участвовавшие в конференции, высказали необходимость участия в рабочих группах государственного сектора по вопросам лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, а также подняли вопросы улучшения диагностики пациентов с орфанными заболеваниями.

— Наша Ассоциация официально создана в ноябре 2020 года, при этом задачи наши не отличаются особо от других пациентских организаций – это продление жизни нашим пациентам, несмотря на редкость и сложность данных заболеваний. Отрадно, что в нашей стране, поддержка пациентов с орфанными заболеваниями действительно существует. В пример хочу привести такие редкие заболевания как генные дерматозы, и данные пациенты обеспечиваются на государственном уровне, в отличие от других стран содружества. Среди других задач – это совершенствование диагностики редких заболеваний, что в свою очередь, позволит расширить перечень орфанных заболеваний  в нашей стране и конечно, актуальны цели по лекарственному обеспечению всех пациентов с редкими заболеваниями. Сегодня, действительно, важно объединение и сотрудничество между нашими организациями с целью более эффективной помощи пациентам с орфанными заболеваниями, — сказала Бахыт Байгалиева, Руководитель и основатель ОЮЛ «Ассоциация помощи пациентам с орфанными заболеваниями в РК.

В заключительной части конференции было предложено рассмотреть резолюцию по ключевым мерам и предложениям, озвученным на конференции, включая пересмотр нормативно-правовых актов по перечню орфанных заболеваний, клинические протоколы диагностики и лечения, разработка и внедрение Регистров пациентов, а также создание Координационных центров с мультидисциплинарным подходом диагностики и лечения пациентов с орфанными заболеваниями, меры в отношении пациентов с интерстициальными заболеваниями легких, болезнью Фабри и редкими онкогематологическими заболеваниями, с дальнейшим ее направлением в адрес Министерства здравоохранения Республики Казахстан.

За дополнительной информацией, пожалуйста, обращайтесь на электронную почту info@aema.kz