3 июня 2021 года, с привлечением широких слоев медицинской и фармацевтической общественности, проведена научно-практическая конференция в онлайн-режиме по теме: «Совершенствование медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями в РК. Опыт зарубежных стран».  В работе конференции приняли участие руководящие работники государственного сектора, главные внештатные специалисты, ведущие эксперты, а также представители пациентских сообществ и практической медицины.

Несмотря на значительные улучшения в области законодательства, диагностики, лечения и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями, остается ряд проблем, требующих решения. Участники конференции, представляющие как государственный сектор, так и специалистов здравоохранения и общественные организации, обсудили наиболее актуальные вопросы и пути решения.

По результатам обсуждения участники конференции приняли настоящую резолюцию о необходимости реализации следующих ключевых мер:

  1. Инициировать пересмотр НПА, включая Перечень орфанных заболеваний, процедуры регистрации орфанных ЛС/МТ, КП диагностики и лечения, реабилитация пациентов с орфанными заболеваниями.
  2. Разработать и внедрить с постоянной поддержкой Регистры пациентов с орфанными заболеваниями.
  3. Повышать уровень знаний специалистов здравоохранения по вопросам диагностики и лечения орфанных заболеваний.
  4. Расширить возможности ранней диагностики орфанных заболеваний, включая генетическую диагностику.
  5. Улучшить доступность медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями для сохранения их физической/трудовой активности во избежание роста расходов для лечения последствий недолеченных случаев.
  6. В отношении пациентов с  Интерстициальными заболеваниями легких (ИЗЛ): 
  7. Создать на базе БУДП РК – республиканский центр по интерстициальным заболеваниям легких (ИЗЛ) для координации работы с Регистром, КП по диагностике и лечению ИЗЛ.
  8. Обеспечить мультидисциплинарный подход диагностики и лечения пациентов с ИЗЛ.
  9. Решить вопросы лекарственного обеспечения пациентов антифибротическими препаратами.
  10. Инициировать создание специализированных реабилитационных центров для пациентов с редкими генетическими и онкогематологическими заболеваниями, включая болезнь Фабри, множественную миелому, первичные иммунодефициты.
  11. Создать Республиканский научно-практический центр  иммунологии  и иммунореабилитологии для оказания специализированной и высокоспециализированной помощи населению  по направлению  иммунологии,  иммунореабилитологии, включая новейшие возможности клеточных биотехнологий и цитотерапии  (ведение пациентов с первичными иммунодефицитами, после трансплантации ГСК, костного мозга, органов, после высокодозной химиотерапии и др.)